長QT綜合征的診斷與治療-2長QT綜合征的治療及病例分析

一、治療

（一）藥物治療

1.β- 阻滯劑： LQT1 、 LQT2 有明顯療效， 尤其是一型。 普萘洛爾應(yīng)用最廣泛，主要優(yōu)勢是良好的耐受性。 從 10mg/ 次， 3 次 / 日開始逐漸加量到最大耐受劑量 (3-4mg/kg) 。對于 QT 間期正常的基因攜帶者可以應(yīng)用 β- 受體阻滯劑作為預(yù)防性治療。 這樣的病人首次發(fā)病就有可能是猝死，所以預(yù)防性治療非常重要。

2. 鈉通道拮抗劑如美西律、氟卡胺等治療 LQT3, 能明顯縮短 QT 間期。

3. 鉀通道開放劑如尼可地爾。 尼可地爾目前臨床上用來治療心絞痛，但是這個藥物是鉀通道的開放劑，所以理論上講對鈉通道異常的長 QT 綜合征 應(yīng)該是有效的。

（二）改變生活方式

1. 改善生活方式，避免誘發(fā)因素。

例如二型的病人，在睡眠當(dāng)中，電話鈴或者振鈴一響，就會誘發(fā)發(fā)作，像這樣的病人，不要在睡覺的房間放電話；對于運(yùn)動或者情緒激動誘發(fā)的這些病人，要避免竟技性的體育運(yùn)動，避免劇烈的運(yùn)動。

2. 避免應(yīng)用延長 QT 間期的藥物。例如 喹諾酮類、抗組胺類和某些精神科的藥物。

（三） 左側(cè)心臟去交感神經(jīng)支配術(shù)（ LCSD ）： 從心臟神經(jīng)結(jié)離斷，有切口和腹腔鏡兩種方式。目前大部分是用胸腔鏡來做。手術(shù) 指征： a. 充分劑量的 β- 阻滯劑治療后，仍有暈厥的患者。 b. 不能用β受體阻滯劑，例如嚴(yán)重哮喘的患者。

（ PPT8 ）左圖顯示 一個 18 歲的女性行 LCSD 手術(shù)以前的心電圖， QT 間期明顯延長，手術(shù)以后暈厥沒有再發(fā)作，但是仍然在服用 β受體阻滯劑 1.7mg/Kg 。右圖顯示 8 年以后的心電圖， QT 間期明顯縮短。

（ PPT9 ）顯示病人在手術(shù)前的運(yùn)動試驗，可以看到頻發(fā)的室性早搏。

（ PPT10 ）顯示病人在手術(shù)后的運(yùn)動試驗，沒有看到室性早搏。

經(jīng)抗腎上腺治療（包括 β- 受體阻滯劑和 / 或左心交感神經(jīng)去除術(shù)） 15 年的死亡率為 9% ，未經(jīng)治療或治療不當(dāng)?shù)幕颊咚劳雎式?60% 。 所以病人早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期治療非常重要，可以完全改變病人愈后。

（四）心臟起搏治療

1. 適用于伴有 A-V 傳導(dǎo)阻滯。

2. 心動過緩或間歇依賴性惡性心律失常。

3. 起搏器也可以與 β- 受體阻滯劑合用預(yù)防某些患者的顯著心動過緩，如 LQT3 型的患者。

4. 研究發(fā)現(xiàn)起搏頻率 >70 次 /min, 能有效預(yù)防 Tdp 發(fā)作。

（五） ICDs 治療

埋藏式心臟復(fù)律除顫器（ ICD ）應(yīng)用指征：充分劑量的 β- 阻滯劑和 LCSD 治療后，仍有暈厥發(fā)作； β- 阻滯劑治療期間有心臟驟停發(fā)生；或記錄到首次心臟事件是心臟驟停。

用 ICD 治療的同時還要合用β受體阻滯劑治療， ICD 是發(fā)作時救命的儀器， 不能預(yù)防病人室速的發(fā)作，預(yù)防發(fā)作還是要依靠藥物。

（六） Tdp 電風(fēng)暴

Tdp 電風(fēng)暴指 24 小時超過兩次的 TdP 發(fā)作。 女性 LQT2 或復(fù)合突變患者、有暈厥病史、低血鉀易發(fā)生 TdP 電風(fēng)暴。處理：注射硫酸鎂，同時增加 β- 受體阻滯劑劑量，合并應(yīng)用鉀離子能有效抑制 TdP 電風(fēng)暴，縮短 QTc 間期。 鉀的水平維持在 4.5mmol/L 。

二、病例分析

病例一：

現(xiàn)病史：患者，男性， 44 歲。 發(fā)現(xiàn)脾大半年， 4 天前，因“肝硬化”在北京佑安醫(yī)院住院治療。 3 天前受涼后發(fā)熱，測體溫 37.2 ℃，未治療。后出現(xiàn)意識喪失，伴雙上肢強(qiáng)直，牙關(guān)緊閉，約 1-2 分后清醒。轉(zhuǎn)入我院就診。

（ PPT18 ）顯示 2013-5-10 入院時 十二導(dǎo)聯(lián)心電圖， QTc630ms ， T 波異常。

入院后 出現(xiàn) 3 次心悸，胸悶，意識喪失，心電監(jiān)護(hù)示：尖端扭轉(zhuǎn)性室速。 5 月 12 日自行轉(zhuǎn)復(fù)。 5 月 13 日、 14 日行電復(fù)律。 超聲心動圖顯示左房大。

既往史： 40 年前受涼后出現(xiàn)發(fā)熱，測體溫 39.5 ℃，咳嗽，后感心悸，胸悶，視物模糊，出現(xiàn)意識喪失，伴牙關(guān)緊閉，雙上肢抽搐，持續(xù)約 2 分鐘，自行清醒，清醒后胸悶減輕，未在意。 上述癥狀反復(fù)出現(xiàn)，約 1-2 次 / 月，偶可出現(xiàn)大小便失禁，多與受涼，發(fā)熱相關(guān)，約 1-2 分可自行清醒。曾行左側(cè)交感神經(jīng)去除術(shù)?；蚝Y查 KCNQ1 突變。

診斷：長 QT 綜合征、 Tdp 電風(fēng)暴。

治療：

1. β- 阻滯劑 ： 倍它樂克。

2. 靜脈輸入硫酸鎂： 首先靜脈推注硫酸鎂，然后把一支硫酸鎂溶入500 ml液體里 持續(xù)靜給。

3. 靜脈輸入氯化鉀，血鉀維持在 4.5mmol/L 。

4. 鎮(zhèn)靜。

（ PPT24 ）顯示治療后 2013-5-23 日心電圖， QT 間期縮短，比入院的心電圖 T 波明顯改善。

病人經(jīng)過上述治療以后仍然有 Tdp 發(fā)作， 5 月 15 日加用利多卡因 100mg 靜推，后 60mg/h 泵入。心電監(jiān)護(hù)示：心動過緩。故停用。于 5 月 16 日科室查房后不排除監(jiān)護(hù)干擾。故再次應(yīng)用，監(jiān)護(hù)未在發(fā)現(xiàn)心動過緩。

（ PPT26 ）顯示 2013-5-16 日 Holter 結(jié)果。

（ PPT27 ）顯示 2013-5-25 日心電圖。 QTc 明顯縮短， 535ms 。

目前治療：

根據(jù)基因型的特異性治療：

1.LQT1 比 LQT2 和 LQT3 對交感神經(jīng)刺激更敏感， 對 β 阻滯劑更有效。

2.LQTS3 發(fā)生心臟事件的危險性顯著高于 LQTS1 和 LQTS2 ， LQTS3 的治療應(yīng)該更積極。

3.LQT3 起搏器治療使 β 阻滯劑耐受更好，應(yīng)用鈉通道拮抗劑，尤其是 Ib 。

LQTS 治療 --2013 專家共識：

病例二：

XX ，男， 16 歲，主訴：間斷意識不清 10 年。

現(xiàn)病史：患者于近十年來間斷出現(xiàn)突發(fā)意識不清，最初于十年前跑步后出現(xiàn)，當(dāng)時意識不清，無抽搐及二便失禁，無口吐白沫，持續(xù)約 2-3 分鐘后自行緩解，當(dāng)時到醫(yī)院檢查，診斷為 “ 竇性心動過緩 ” ，未給予正規(guī)治療，此后再次出現(xiàn) 3 次類似癥狀，每次發(fā)作均有運(yùn)動誘因，每次持續(xù)時間，發(fā)作程度及性質(zhì)均相似。

（ PPT36 ）心電圖顯示 QT 間期是延長。

（ PPT37 ） Holter 顯示心律失常。

診斷：二型遺傳性長 QT 綜合征。

治療：植入起搏器合用倍他樂克。